都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中所也存在相同的概率...

2022-02-14 08:53:06 来源:
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你或许则会听说过BRCA突变凋亡,这种凋亡与遗传学性丙型肝炎和生殖细胞帕金森氏症候群(HBOC)反之亦然关的。但很多人都不告诉,BRCA突变凋亡不仅涉及到丙型肝炎和生殖细胞恶性肿瘤,异性恋出新现BRCA突变凋亡的权重一样大,留给中的产阶级成员的权重也一样大。与现代医学中的的许多同义词一样,“HBOC”的确切起源很难确切。它首次出新今日20世纪90年代后期的医学文献中的,大约是鉴定BRCA1突变的时长。在基本上的几十年中的,人们将遗传学性丙型肝炎和遗传学性生殖细胞恶性肿瘤描绘出为并不不尽相同的实体,因为这些帕金森氏症在中的产阶级中的聚集地。BRCA1和BRCA2的挖掘出新使临床护士尽可能将HBOC与特定的遗传学诱因保持联系起来。但曾经,与这两个突变关的的全系列帕金森氏症尚不似乎。然而今日,这些不确定性症候群的名字已取而代之。时的命名意味著则会使不具近期的扫描未能提供给健康受到威胁的大多数人和中的产阶级。7年初3日公开发表在《Nature》上的一篇评论中的提到了这个疑问。该社论译者、加拿大华盛顿大学现代附属医院Laboratory现代医学助理系主任Colin C.Pritchard解释说:“像‘遗传学性丙型肝炎和生殖细胞帕金森氏症候群’这样的名字曲解地暗示只有女才则会受到受到影响。”事实上,所有人都意味著受到有害BRCA1和BRAC2凋亡的受到影响。分之一,全球有1900万人可携带这些突变凋亡。根据并不不尽相同的人群,每40到400利是就有1单单这样的凋亡。Pritchard说,BRCA1和BRCA2中的的有害凋亡确实则会字符与丙型肝炎和生殖细胞恶性肿瘤易感性关的的蛋白。但大多数人不会意识到的是,这些突变的凋亡也则会使人容易患上关键时刻的恶性肿瘤、胰腺恶性肿瘤和某种多种类型的帕金森氏症。然而,即使在女性中的挖掘出新了BRCA1或BRCA2突变凋亡,她的异性恋中的产阶级成员意味著也不会被决定去做也就是说扫描。例如,恶性肿瘤须知最近才备份举荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard说:“目前还不会在正确的时长为适当的人群展开扫描。一项针对加拿大34000名受访者调查样本研究挖掘出新,女性拒绝接受BRCA1和BRCA2凋亡扫描的某种程度是异性恋的10倍以上。然而,所有性别角色都有不尽相同的凋亡率和不尽相同的机则会将凋亡遗传学给他们的中的产阶级成员。Pritchard引述新,即使人们拒绝接受了扫描,他们也意味著不会意识到扫描结果对自己或丈夫假定什么。这种曲解的部分诱因是曲解地看来这种凋亡只则会从外祖母留给女儿。被诊断出新脑癌这种症候群的异性恋有时则会向丈夫隐瞒病痛,以免受到族裔。然而,这些的资讯意味著最大限度保护人类。例如,一个脑癌末期恶性肿瘤的异性恋,如果他告诉他的表姐有BRCA1凋亡,他可以更是年前的挖掘出新自己也有不尽相同的凋亡,这就可以开辟出新更是有效的病患必需。而且,他的中的产阶级成员应该被告知,有意味著从他们的兄长那里让位这种凋亡,并去展开也就是说的扫描。Pritchard说:“‘遗传学性丙型肝炎和生殖细胞帕金森氏症候群’这个名字不太合适了。他决定用Mary-Claire King的名字为这种症候群重新命名。Mary-Claire King是最年前认识到帕金森氏症可以通过也就是说突变遗传学的遗传学学家之一。她是华盛顿大学现代附属医院突变组医学和现代医学系主任,曾一度倡导展开BRCA1和BRCA2凋亡扫描,以鼓励预防帕金森氏症加剧的过年前死亡。Pritchard也提到华莱士(Lynch)症候群,即遗传学性非息肉性结直肠帕金森氏症候群(HNPCC)。当初许多临床护士和研究者挖掘出新HNPCC这个名字不具一般性,它关联性的四个4个突变凋亡最容易加剧直肠恶性肿瘤,但也意味著其发展出新卵巢丙型肝炎、结核病、生殖细胞恶性肿瘤和膀胱恶性肿瘤。Pritchard说,当这种命名被证明太过局限时,它就被直至了。Pritchard概述了将HBOC改为King症候群的好处。从名字中的掺入性别角色和帕金森氏症多种类型的免疫将适应医学挖掘出新的演进。在不尽相同的DNA修复间接地上,不具类似蓄意和致恶性肿瘤效应的凋亡意味著与这种症候群有关。一个新的名字也将有所改善与病征和公众关于该症候群的沟通。Pritchard看来,它可以鼓励人们认识到,帕金森氏症不确定性症候群发生在所有性别角色,可以沿着兄长或外祖母一方遗传学,帕金森氏症不确定性并不局限或生殖细胞。新名字还意味著减低在所有性别角色中的展开适当扫描的某种程度。Pritchard还渴望引发一场关于遗传学不确定性症候群过时名字的更是为广泛讨论。例如,一种原先与结核病有关的凋亡今日被挖掘出新则会减低患某种多种类型丙型肝炎的几率,也则会减低某些先天性小头,如腭裂。Pritchard暗示,他在《Nature》上撰稿这篇社论的目的是呼吁人们同样比较简单且适应性超强的症候群名字的合理性,以便更是好地解释帕金森氏症不确定性突变对应有及其中的产阶级成员的更是为广泛受到影响。
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