看图识病：先天性双侧面部瘢痕所发皮损

现阶段，法国 Addenbrooke 医院的 Durack A 哈佛大学在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块撰写了一张图片，这样很漂亮的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

男性，7 月大，双侧后背及虹前对称性萎缩性斑片，身之略显结实，自出生地就有，变异不明显（见图 1）。据统计双腿各处植被成年期无异经常。

图 1. 男婴双侧后背对称性皮疹。

根据针灸特色，治疗为：局灶性脸部皮肤成年期不良 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。突变检测断定了与 FFDD 涉及的经相似 CYP26C1 特异性

病例学习

局部脸部皮肤成年期不良（FFDD）是一组以双颧或虹前脸部瘢痕样萎缩性炎症为外观上的突变突变性/成年期性病症。根据 Frieden 提议的先天性皮肤成年期不全分类，FFDD 为第九类先天性皮肤成年期不全，并根据炎症位置、究竟存在额外的脸部异经常和突变突变的系统分为四个共通点。

根据双颧（FFDD1-3）或虹前（FFDD4）炎症口腔分为四种共通点。FFDD1–3 的区别在于其据统计脸部异经常和反之亦然的突变突变的系统。

Ⅳ型号 FFDD 是一种经常等位突变隐性突变突变病，其外观上是在上颌和下颌骨隆起处沿胚胎融合线出现炎症。皮损呈恶性肿瘤，长方形或呈长方形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现为水疱，数年后转为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着；还有毳无毛植被（发领征）。

皮肤外表现较罕见，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已调查报告的最主要颊粘膜息肉、唇腭裂、恶性肿瘤先天性刺青和皮肤血管瘤。植被及超常成年期通经常不受因素。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而引起的一种经常等位突变隐性突变突变性病症。Slotinek 等人在 P450 突变 CYP26C1 之前断定了两个隐性机能缺失特异性，该突变格式维甲酸糖类之前的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较高的亲水性水溶性糖类。

上例患者通过突变检测也断定了此位点的特异性，相一致前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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